Η προγνωστική γενετική εξέταση είναι μια γενετική εξέταση σε ένα άτομο χωρίς συμπτώματα για την πρόβλεψη του μελλοντικού κινδύνου εμφάνισης μιας νόσου. Η εξέταση αυτή επιτρέπει την έγκαιρη αναγνώριση ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης μιας συγκεκριμένης πάθησης, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε μείωση του κινδύνου μέσω στοχευμένων προληπτικών εξετάσεων και μέτρων πρόληψης. Για παράδειγμα, μια γυναίκα στην οποία διαπιστώνεται ότι έχει το γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 διατρέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Μπορεί να της προταθεί να υποβάλλεται σε τακτικές προληπτικές εξετάσεις μαστού ή ακόμη και σε προληπτική χει

Η αξία ενός προγνωστικού τεστ εξαρτάται από τη φύση της νόσου για την οποία πραγματοποιείται το τεστ, την αποτελεσματικότητα της θεραπείας, καθώς και το κόστος και την αποτελεσματικότητα των μέτρων διαλογής και παρακολούθησης.