Μια σπάνια ασθένεια, που αναφέρεται επίσης ως ορφανή ασθένεια, είναι οποιαδήποτε ασθένεια που επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού. Οι σπάνιες ασθένειες ορίζονται συνήθως ως ασθένειες που απειλούν τη ζωή ή προκαλούν χρόνια αναπηρία και έχουν τόσο χαμηλή επικράτηση (λιγότερο από 1 στα 2.000 άτομα) που απαιτούν ειδικές συνδυασμένες προσπάθειες για την αντιμετώπισή τους. Οι ασθένειες που είναι στατιστικά σπάνιες, αλλά δεν είναι απειλητικές για τη ζωή, χρόνια εξουθενωτικές ή δεν αντιμετωπίζονται επαρκώς, εξαιρούνται από τον ορισμό αυτό. Μια ασθένεια μπορεί να θεωρείται σπάνια σε ένα μέρος του κόσμου ή σε μια συγκεκριμένη ομάδα ανθρώπων, αλλά να είναι συχνή σε ένα άλλο.

Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικές, οπότε οι περισσότεροι άνθρωποι εμφανίζουν συμπτώματα από την παιδική ηλικία (αν και ορισμένες σπάνιες ασθένειες εμφανίζονται μόνο σε μεταγενέστερη ηλικία).